Биоинформатик / эксперт по геномным данным

Мы создаём международную HealthTech-платформу, которая объединяет лабораторные показатели, генетические данные, медицинскую историю, информацию с носимых устройств и данные об образе жизни человека.

Один из ключевых модулей продукта — интерпретация генетической информации. Пользователь может загрузить исходные генетические данные, после чего система должна структурировать их, определить значимые варианты и представить результаты в понятной, доказательной и безопасной форме.

Техническая инфраструктура и большие массивы правил уже собраны. Сейчас нам нужен эксперт, который поможет превратить генетические данные в качественный пользовательский продукт.

Главная задача

Спроектировать методологию геномного модуля: определить, какие генетические признаки действительно значимы, как оценивать уровень доказательности и как корректно интерпретировать результаты для пользователя и AI-системы.

Мы ищем не только исследователя, но и продуктово мыслящего специалиста, который умеет превращать научные данные в структурированные алгоритмы и требования для разработчиков.

Что предстоит делать

• провести аудит текущих источников, баз и правил интерпретации генетических данных;
• определить, какие данные и генетические варианты могут использоваться в продукте;
• разработать структуру геномного модуля;
• сформировать классификацию генетических признаков;
• разделить клинически значимые данные, wellness-информацию и исследовательские гипотезы;
• определять уровень доказательности генетических взаимосвязей;
• работать с интерпретацией вариантов, GWAS и полигенными рисками;
• проектировать правила объединения нескольких генетических признаков;
• учитывать ограничения исследований, популяционные различия и ancestry bias;
• формировать требования для data-, backend- и AI-команды;
• участвовать в разработке алгоритмов и контроле качества их реализации;
• проектировать понятное объяснение результатов для пользователя;
• исключать категоричные и недоказанные выводы;
• определять, как генетические данные могут сопоставляться с анализами, образом жизни и показателями носимых устройств;
• вести и актуализировать базу научных источников.

Какой результат мы ожидаем

В результате работы должна появиться понятная архитектура геномного модуля:

• классификация генетических данных;
• перечень используемых научных источников;
• система оценки доказательности;
• правила интерпретации генетических вариантов;
• логика расчёта комбинированных признаков;
• требования к обработке и хранению данных;
• понятный формат вывода информации пользователю;
• методология проверки качества результатов.

Вы нам подходите, если вы

• имеете образование в области биоинформатики, генетики, молекулярной биологии, computational biology или смежных направлений;
• практически работали с геномными данными;
• понимаете принципы интерпретации генетических вариантов;
• работали с научными и клиническими генетическими базами;
• понимаете GWAS, PRS и статистические ограничения генетических исследований;
• умеете оценивать качество и воспроизводимость научных данных;
• способны систематизировать большие объёмы информации;
• можете формулировать требования для разработчиков, аналитиков и AI-инженеров;
• умеете объяснять сложные генетические понятия простым языком;
• владеете английским языком на уровне работы с научной литературой.

Преимуществом будет:

• опыт работы в коммерческой генетике;
• участие в разработке генетического или медицинского цифрового продукта;
• опыт создания пайплайнов обработки геномных данных;
• опыт работы с клинической генетикой;
• понимание особенностей медицинского и пользовательского представления генетической информации.

Что предлагаем

• возможность спроектировать геномный модуль международного HealthTech-продукта;
• работу на стыке биоинформатики, AI, медицины и продуктовой разработки;
• доступ к большим массивам генетических правил и источников;
• взаимодействие с сильной командой разработчиков;
• прямое влияние на архитектуру продукта;
• удалённый формат;
• проектную или частичную занятость;
• объём проекта и вознаграждение обсуждаются индивидуально.

Что важно указать в сопроводительном письме

Пожалуйста, расскажите:

1. С какими типами геномных данных вы работали?
2. Какие базы, инструменты и пайплайны использовали?
3. Есть ли опыт интерпретации вариантов, GWAS или расчёта полигенных рисков?
4. Работали ли вы над коммерческим или пользовательским продуктом?
5. Какой формат занятости и уровень вознаграждения рассматриваете?

Будем особенно рады кандидатам, которым интересно не только исследовать геномные данные, но и превращать их в понятный и полезный продукт.